El coloboma es una afección en que falta una parte del tejido del ojo. Es una afección con la que las personas nacen y puede afectar uno o ambos ojos. Los científicos creen que el coloboma es causado por cambios en los genes que controlan el desarrollo de los ojos.
¿Cómo causan los genes el coloboma?
Los genes son como un manual de instrucciones. Durante el embarazo, le indican al cuerpo del bebé cómo crecer y desarrollarse. Un coloboma se desarrolla cuando ciertos genes envían instrucciones incorrectas, por lo que los ojos no se desarrollan correctamente.
Los científicos han encontrado algunos de los genes que pueden causar el coloboma. Estos mismos genes pueden también causar afecciones oculares relacionadas conocidas como anoftalmia y microftalmia (en inglés). Sin embargo, en la mayoría de los casos, los expertos aún no están seguros de cuáles genes causan el coloboma.
El coloboma también puede ser un síntoma de otras afecciones genéticas que afectan muchas partes del cuerpo, como el síndrome de CHARGE (en inglés).
Si tengo coloboma, ¿puede transmitirlo genéticamente a mis hijos?
Tal vez. Algunos casos de coloboma se heredan, lo que significa que los padres transfieren la afección a sus hijos. Es más probable que un niño nazca con coloboma si uno de sus padres o ambos lo tiene.
Todavía hay muchos expertos que no saben cómo se hereda el coloboma en las familias. A veces, las familias con muchos casos de coloboma tienen hijos sin la afección, y a veces, los niños nacen con coloboma incluso si nadie más en su familia lo tiene.
Incluso si una pareja corre un alto riesgo de tener un hijo con coloboma, los médicos no pueden predecir qué tipo tendrán o qué tan grave será. Obtenga más información sobre los diferentes tipos de coloboma.
Si hay antecedentes de coloboma en su familia, puede consultar con su médico o con un asesor genético (especialista) para obtener más información sobre el riesgo de transferírselo a sus hijos.
¿Existe una prueba genética para el coloboma?
No hay una prueba genética específica para el coloboma. Los oculistas pueden diagnosticar el coloboma con un examen de ojos con dilatación de las pupilas. Sin embargo, si el médico de su hijo cree que podría tener otra afección genética que causa el coloboma, como el síndrome de CHARGE, podría recomendar una prueba genética para diagnosticar esa afección.