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Distrofia cristalina de Bietti

Woman and her young child look at a tablet with their doctor

A simple vista: distrofia cristalina de Bietti

  • Síntomas:

    pérdida de visión, especialmente la visión nocturna y la visión periférica (lateral)

  • Diagnóstico:

    examen de los ojos con dilatación de las pupilas, pruebas genéticas

  • Tratamiento:

    ninguno

¿Que es la distrofia cristalina de Bietti?

La distrofia cristalina de Bietti (BCD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara.

En esta enfermedad, cristales compuestos de ácidos grasos se acumulan en su cornea (la capa transparente en la parte frontal del ojo) y su retina (el tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo).

Las personas con BCD podrían notar sus primeros síntomas durante la adolescencia o después de los 20 años de edad, entre ellos problemas para ver con poca luz o dificultades con la visión lateral. Con el paso del tiempo, esto lleva a pérdida de visión.

Actualmente no existe un tratamiento probado para la distrofia cristalina de Bietti, pero la rehabilitación ocular puede ayudarle a aprovechar al máximo su visión.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia cristalina de Bietti?

El primer síntoma suele ser un cambio en la visión. Podría notar que no ve tan claramente como solía hacerlo. Esto incluye:

  • Visión borrosa o nublada
  • Problemas para ver con poca luz
  • Incapacidad para ver cosas por el rabillo del ojo (visión periférica)
  • Problemas para ver ciertos colores  

Esta afección afecta ambos ojos, pero un ojo puede empeorar más rápidamente que el otro.

Estos primeros síntomas empeoran con el tiempo. Eventualmente, la mayoría de las personas con distrofia cristalina de Bietti pierden gran parte o la totalidad de su visión. Muchas personas con distrofia cristalina de Bietti todavía pueden ver cosas en el centro de su visión, pero esta visión a menudo es borrosa.

¿Corro riesgo de desarrollar la distrofia cristalina de Bietti?

Usted podría correr un mayor riesgo de presentar BCD si:

  • Alguien en su familia tiene BCD
  • Es originario de Asia oriental

¿Qué causa la distrofia cristalina de Bietti?

La BCD es una enfermedad genética, es decir, que se transmite de padres a hijos. Solo tendrá síntomas si ambos padres tienen el gen BCD y se lo transmiten a usted. Si solo uno de los padres tiene el gen, usted será portador del gen BCD, pero no tendrá ningún síntoma de BCD.

¿Cómo determinará mi oculista si tengo distrofia cristalina de Bietti?

Su médico puede determinar si tiene distrofia cristalina de Bietti como parte de un examen completo de ojos con dilatación de las pupilas. El examen es sencillo y no duele. Su médico le pondrá unas gotas para los ojos para dilatar (ensanchar) la pupila y luego determinar si tiene alguna enfermedad ocular.

Su oculista podría también hacerle pruebas genéticas para confirmar que tiene BCD. Estas pruebas buscan cambios en el gen que causa la BCD (CYP4V gen2).

¿Cuál es el tratamiento para la distrofia cristalina de Bietti?

Actualmente no existe un tratamiento probado para la BCD. Vivir con pérdida de visión o baja visión a causa de la BCD puede ser todo un reto. Tener baja visión significa que incluso con anteojos, lentes de contacto, medicamentos o cirugía, su pérdida de visión dificulta las tareas diarias.

La buena noticia es que hay cosas que pueden ayudar, como dispositivos para la baja visión y programas de rehabilitación.

¿Cuál son las investigaciones más recientes sobre la distrofia cristalina de Bietti?

Los investigadores de la Rama de Genética Oftálmica y Función Visual (en inglés) del Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus siglas en inglés) atienden a pacientes con BCD. Si está interesado en que le hagan una evaluación, llame al 301-496-3577.

Actualización más reciente: 4 de junio de 2021