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La distrofia cristalina de Bietti (BCD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que se presenta cuando se acumulan cristales formados por ácidos grasos en la córnea (la capa exterior transparente en la parte frontal del ojo) y la retina (la capa de tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo).

La BCD es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que los padres la transmiten a sus hijos. Si usted tiene BCD o alguien en su familia la tiene, puede hacerse la prueba del gen BCD para obtener más información sobre el riesgo de transmitirla a su hijo.

¿Cómo los genes causan la BCD?

La BCD es causada por los cambios en un gen llamado CYP4V2. Los expertos creen que este gen afecta la forma en que el cuerpo usa los ácidos grasos, pero todavía están estudiando cómo funciona este proceso.

En la mayoría de los casos, usted solo puede contraer la BCD si tiene 2 copias de este gen BCD anormal (mutado), generalmente uno heredado de cada padre. Este tipo de herencia genética se conoce como “herencia autosómica recesiva”.

Si usted solo hereda un gen BCD anormal y su otra copia es normal, no tendrá síntomas de la enfermedad. Las personas que tiene una sola copia del gen se llaman portadoras.

Si tengo el gen BCD, ¿se lo transmitiré a mi hijo?

Si tiene BCD, siempre transmitirá una copia del gen anormal a cada uno de sus hijos. Si es portador de la BCD, tiene 50% de probabilidad de transmitirle el gen a cada uno de sus hijos.

Sin embargo, sus hijos solo presentarán síntomas si tienen una segunda copia del gen BCD anormal. De hecho, si 2 portadores de la BCD tienen un hijo juntos, ese hijo tiene una probabilidad del 25% presentar síntomas de BCD.

¿Puedo hacerme la prueba del gen BCD?

Sí, existen pruebas genéticas para el gen CYP4V2 que causa la BCD.

Si tiene BCD o alguien en su familia la tiene, puede consultar con su médico o con un especialista llamado “consejero genético” para obtener más información sobre el riesgo de transmitir la BCD a su hijo.

Actualización más reciente: 22 de junio de 2021