¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular genética poco común que ocurre cuando se acumula materia grasa en la mácula, la parte pequeña de la retina que se necesita para una visión central nítida.
La pérdida de la visión generalmente comienza en la niñez, pero algunas personas con la enfermedad de Stargardt no comienzan a perder la visión hasta que son adultos. No hay un tratamiento para la enfermedad de Stargardt, pero la rehabilitación de la visión puede ayudar a las personas con esta afección a aprovechar al máximo lo que queda de su visión.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?
El síntoma más común de la enfermedad de Stargardt es una pérdida lenta de la visión central en ambos ojos. Algunas personas pierden su visión central más rápidamente que otras.
Otros síntomas podrían incluir:
- Puntos grises, negros o borrosos en el centro de la visión
- Sensibilidad a la luz
- Necesitar más tiempo para que los ojos se adapten entre lugares claros y oscuros
- Daltonismo
Algunas personas con la enfermedad de Stargardt podrían también perder la visión lateral (periférica).
¿Qué causa la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt generalmente es causada por los cambios en un gen conocido como ABCA4. Este gen afecta la forma en que el cuerpo usa la vitamina A.
El cuerpo usa la vitamina A para producir células en la retina (la capa de tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo). Luego, el gen ABCA4 produce una proteína para limpiar la materia grasa que queda. En la enfermedad de Stargardt, este gen no funciona, por lo que la materia grasa se acumula en grumos amarillentos en la mácula. Con el tiempo, esta materia grasa mata a las células sensibles a la luz y destruye su visión central.
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que los padres la transmiten a sus hijos.
¿Cómo determinará mi médico si tengo la enfermedad de Stargardt?
Un oculista puede verificar la presencia de la enfermedad de Stargardt como parte de un examen de los ojos con dilatación de las pupilas. El examen es sencillo y no duele. Su médico le pondrá unas gotas para los ojos para dilatar (ensanchar) la pupila y luego revisar si tiene señales de la enfermedad de Stargardt, como manchas amarillentas en la mácula.
Su médico podría hacer otras pruebas para diagnosticar la enfermedad de Stargardt o realizar un seguimiento de sus síntomas:
- Pruebas de visión cromática. La enfermedad de Stargardt puede causar daltonismo, por lo que el oculista podría también hacer un examen de visión cromática.
- Fotografía del fondo del ojo (fundus photography). Su oculista podría tomar una fotografía de su retina para verificar si tiene manchas amarillentas en su mácula.
- Electrorretinografía (ERG). Una ERG le permite al oculista verificar qué tan bien responde la retina a la luz.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT, por sus siglas en inglés). Esta prueba usa ondas de luz para tomar una imagen detallada de su retina.
- Prueba genética. Su médico podría sugerir una prueba genética para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Stargardt.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Stargardt?
Los médicos aún no han encontrado un tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, usted puede tomar medidas para reducir la pérdida de visión:
- Use un sombrero y anteojos de sol para proteger sus ojos de la luz solar cuando salga al exterior.
- No tome suplementos dietéticos con más de la cantidad diaria recomendada de vitamina A.
- No fume cigarrillos y trate de evitar el humo de segunda mano. Algunas investigaciones sugieren que esto puede ayudar a retrasar la pérdida de la visión en personas con la enfermedad de Stargardt. Si está listo para dejar de fumar, llame al 1-800-784-8669 (1-800-QUIT-NOW) para obtener ayuda gratis. También puede consultar los recursos en español de Smokefree.gov.
Vivir con pérdida de visión o baja visión a causa de la enfermedad de Stargardt puede ser un desafío. La buena noticia es que hay cosas que pueden ayudar, como dispositivos para la baja visión y programas de rehabilitación (capacitación).
¿Cuál son las investigaciones más recientes sobre la enfermedad de Stargardt?
Los científicos están estudiando la biología y la genética de la enfermedad de Stargardt. En un estudio reciente, los científicos probaron una nueva forma de tratar la enfermedad de Stargardt (en inglés) en ratones con genoterapia, lo que podría conducir a nuevas opciones de tratamiento para las personas con la enfermedad de Stargardt.
El Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus siglas en inglés) también está estudiando si un medicamento conocido como metformina puede ayudar a retrasar la pérdida de la visión en personas con la enfermedad de Stargardt. Obtenga más información sobre este estudio (en inglés).
Investigadores de la Rama de Genética Oftalmológica y Función Visual (en inglés) del Instituto Nacional del Ojo atienden pacientes con la enfermedad de Stargardt. Si está interesado en obtener una evaluación, llame al 301-496-3577.
