El síndrome de Usher es una enfermedad poco común que causa sordera o pérdida de audición, y también provoca una enfermedad ocular conocida como retinosis pigmentaria (RP). A veces también causa problemas con el equilibrio.
El síndrome de Usher es causado por cambios en los genes. Es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que los padres la transmiten a sus hijos. Si usted tiene el síndrome de Usher o hay antecedentes familiares del síndrome, puede hacerse una prueba genética para obtener más información sobre el riesgo de transmitirlo a su hijo o hija.
¿Cómo causan los genes el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es causado por ciertos genes relacionados con la visión, la audición y el equilibrio.
Hay 3 tipos de síndrome de Usher, y cada tipo causa una combinación diferente de pérdida de audición, problemas de equilibrio y problemas de visión. Los investigadores han encontrado por lo menos 9 genes que pueden causar los diferentes tipos de síndrome de Usher:
- Los genes tipo 1 incluyen: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, y USH1G
- Los genes tipo 2 incluyen: USH2A, GPR98, y WHRN
- Los genes tipo 3 incluyen: CLRN1
Usted solo puede contraer el síndrome de Usher si hereda 2 copias de un gen anormal (mutado), 1 de cada uno de los padres. Este tipo de herencia se conoce como herencia autosómica recesiva.
Si solo hereda 1 copia de un gen anormal del síndrome de Usher, no tendrá síntomas de la enfermedad. Las personas que tiene una sola copia del gen anormal se conocen como “portadoras”.
Si tengo un gen del síndrome de Usher, ¿se lo transmitiré a mi hijo o hija?
Si usted tiene el síndrome de Usher, siempre transmitirá una copia del gen anormal a cada uno de sus hijos. Si es portador del síndrome de Usher, tiene 50% de probabilidad de transmitirle la copia del gen a cada uno de sus hijos.
Sin embargo, sus hijos solo presentarán síntomas si heredan una segunda copia del mismo gen anormal del síndrome de Usher del otro padre o madre. De hecho, si dos personas con el mismo gen anormal portador del síndrome de Usher tienen un hijo o hija juntos, ese niño tiene solo una probabilidad de 1 en 4 de tener síntomas del síndrome de Usher.
¿Puedo hacerme la prueba de los genes del síndrome de Usher?
Sí, hay pruebas genéticas para los genes que causan el síndrome de Usher.
Si usted tiene el síndrome de Usher o tiene antecedentes familiares de este síndrome, puede consultar con su médico o con un especialista llamado “asesor genético” para aprender más sobre el riesgo de transmitir el síndrome de Usher a su hijo o hija.
¿Puede mi hijo o hija hacerse la prueba de los genes del síndrome de Usher?
Si su hijo tiene síntomas del síndrome de Usher, su médico podría recomendar pruebas genéticas para estar seguros.
Las pruebas genéticas también pueden ayudar a predecir cómo el síndrome de Usher podría afectar la visión, la audición y el equilibrio de su hijo o hija en el futuro. Esta información puede ayudarlos a usted y a su médico a encontrar el plan de tratamiento adecuado para sus hijos.