Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad genética poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. Causa sordera o pérdida de la audición y una enfermedad ocular conocida como retinosis pigmentaria (RP). A veces, también causa problemas de equilibrio.

Las personas que tienen el síndrome de Usher nacen con esta enfermedad, pero generalmente se les diagnostica durante la niñez o la adolescencia. No existe cura para el síndrome de Usher, pero los tratamientos pueden ayudar a las personas a controlar sus problemas de visión, audición y equilibrio, por lo que es importante consultar con el médico de su hija o hijo de inmediato si nota síntomas.

Hay 3 tipos de síndrome de Usher y cada tipo causa una combinación diferente de problemas de salud.  

Las personas con tipo 1 tienen:

• Pérdida profunda de la audición (solo puede escuchar sonidos muy fuertes) o sordera de nacimiento
• Pérdida de la visión nocturna al cumplir los 10 años de edad, con pérdida grave de la visión hacia la mediana edad como adultos
• Problemas de equilibrio, incluidos problemas para sentarse y caminar

Las personas con tipo 2 tienen:

• Pérdida de la audición que va de moderada a grave en la primera infancia
• Pérdida de la visión nocturna hacia la adolescencia, con pérdida grave de la visión hacia la mediana edad como adultos
• Equilibrio normal

Las personas con tipo 3 tienen:

• Audición normal al nacer, con pérdida de la audición que comienza en la niñez
• Pérdida de la visión nocturna hacia la adolescencia, con pérdida grave de la visión hacia la mediana edad como adultos
• Equilibrio normal

Los tipos 1 y 2 son los más comunes.

Los principales síntomas del síndrome de Usher son sordera o pérdida de la audición y retinosis pigmentaria. Los diferentes tipos de síndrome de Usher causan síntomas diferentes, pero todas las personas con síndrome de Usher desarrollan retinosis pigmentaria.

La retinosis pigmentaria hace que las células se descompongan en la retina (el tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo), lo que causa pérdida de la visión nocturna y la visión lateral (periférica). A medida que la retinosis pigmentaria evoluciona, el campo de visión se estrecha hasta que solo se tiene visión central, también conocida como visión de túnel.

Las señales de retinosis pigmentaria en los niños incluyen:

• Problemas para moverse en la oscuridad
• Tardar más en adaptarse a los cambios de iluminación
• Tropezar con objetos en su camino

En los adultos, la retinosis pigmentaria puede dificultar las tareas cotidianas como caminar, conducir y leer.

La causa del síndrome de Usher son cambios en los genes. Es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que estos genes modificados se transmiten de padres a hijos. Los científicos han encontrado 9 genes diferentes que pueden causar el síndrome de Usher.

El médico de su hija o hijo determinará si tiene el síndrome de Usher haciendo preguntas sobre su historia clínica y pruebas de audición, equilibrio y visión.

El oculista de su hija o hijo puede determinar si tiene retinosis pigmentaria durante el examen de los ojos con dilatación de las pupilas. El examen es sencillo y no duele: el médico le pondrá al niño unas gotas para los ojos para dilatarle (ensanchar) las pupilas y luego le examinará los ojos par ver si tiene retinosis pigmentaria y otros problemas oculares. El examen incluye una prueba de campo visual para revisar la visión lateral (periférica).

El médico podría además hacer otras pruebas, que incluyen: 

• Electrorretinografía (ERG). Una ERG le permite al oculista comprobar qué bien responde la retina a la luz.

• Tomografía de coherencia óptica (OCT, por sus siglas en inglés). Esta prueba usa ondas de luz para tomar una imagen detallada de la retina.

• Videonistagmografía. Esta prueba evalúa los movimientos oculares que usted no puede controlar, lo que puede ser una señal de problemas de equilibrio.

• Imagenología de autofluorescencia del fondo de ojo (FAF, por sus siglas en inglés). En esta prueba, el oculista usa una luz azul para tomar una imagen de la retina.

• Prueba de audición. El médico revisará si hay señales de pérdida de la audición o sordera.

• Prueba genética. El médico de su hija o hijo podría recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico del síndrome de Usher.

El síndrome de Usher no tiene cura. Sin embargo, la buena noticia es que el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome de Usher a aprovechar al máximo su audición y su visión. Por eso es importante que informe de inmediato al médico de su hija o hijo si nota síntomas del síndrome de Usher.

Los investigadores están estudiando los genes que causan el síndrome de Usher y buscando formas de detectarlo antes y tratarlo mejor, incluidas formas de retardar o detener el desarrollo de la retinosis pigmentaria.

Los ensayos clínicos recientes están estudiando un nuevo tipo de genoterapia cuyo objetivo es una de las mutaciones más comunes que causa el síndrome de Usher (USH2A). Esto podría dar paso a un nuevo tratamiento que mejore la visión de las personas con síndrome de Usher.

Para encontrar estudios actuales sobre el síndrome de Usher, puede buscar ensayos clínicos en ClinicalTrials.gov (en inglés).

Para obtener más información sobre el síndrome de Usher y otros trastornos de la comunicación, visite la página del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación.